Maladie de Kahler ou myélome multiple
myeloma, myélome multiple des os
Hémopathie maligne évolutive caractérisée par une prolifération monoclonale médullaire osseuse de cellules lymphoïdes B différenciées de morphologie plasmocytaire et la production en excès d’une immunoglobuline monoclonale sérique de type le plus souvent IgG ou IgA mais parfois IgD ou IgE.
C’est une affection multifocale primitive de la moelle osseuse; les lésions ostéolytiques entraînent des douleurs, une fragilité osseuse avec fractures, notamment vertébrales, une anémie, une hypercalcémie avec des atteintes rénales, une sensibilité accrue aux infections bactériennes, une amylose.
Les atteintes du système nerveux central sont exceptionnelles, cependant des neuropathies sensitivomotrices démyélinisantes sont fréquemment observées, liées à la gammapathie monoclonale. Il est d’ailleurs de règle lors de la découverte d’une gammapathie monoclonale sérique de rechercher une plasmocytose médullaire qui exprime une immunoglobuline intracytoplasmique de même chaîne légère. Dans ces cas, seule l’évolution permettra de différencier une maladie bénigne d’un authentique myélome par des dosages sériques et des biopsies médullaires.
Les complications oculaires comportent une dilatation veineuse, voire des occlusions veineuses rétiniennes liées au syndrome d’hyperviscosité qui accompagne l’affection.
L’évolution de la maladie est grave du fait des complications.
Le diagnostic est porté sur l’existence de lésions osseuses, sur la découverte de la plasmocytose médullaire par ponction osseuse généralement sternale ou par biopsie et par leurs produits de sécrétion: immunoglobuline monoclonale sérique, protéinurie thermosoluble de Bence Jones (chaînes légères kappa ou lambda); toutefois dans 1 pour 100 des cas les myélomes ne sécrètent pas d’immunoglobulines (myélomes non sécrétants)
A l’examen histologique les lésions sont souvent nodulaires. Les cellules tumorales ressemblent à des plasmocytes normaux avec un gros noyau excentré ou sont plus immatures avec des anomalies de la maturation myélocytoplasmique, une forte basophilie du cytoplasme et des cellules géantes. Un pourcentage de 10 pour 100 de cellules plasmocytaires est considéré sur un myélogramme comme la limite inférieure compatible avec le diagnostic de myélome.
Le traitement repose sur la chimiothérapie, la radiothérapie et sur des mesures symptomatiques: traitement des douleurs, prévention des complications rénales par ingestion régulière de boissons abondantes. D’importants progrès permettent d’obtenir une disparition apparente de la maladie en utilisant la technique d’autogreffe de moelle. Il est cependant prématuré de dire si ces traitements sont capables d’obtenir une guérison de cette affection autrefois constamment et aujourd’hui encore souvent mortelle en quelques années. Dans ces myélomes, des formes dites “paisibles”(stade I) ont aussi été individualisées.
Une translocation chromosomique de la région 14q32 impliquant le locus de la chaîne lourde des Ig (IgM) a été retrouvée dans 75 pour 100 des cas, ainsi que des délétions en 13q et la monosomie 13 (chez 43 p. 100 des patients)
Du myélome multiple on rapproche la macroglobulinémie primitive de Waldenström dans laquelle est sécrétée une immunoglobuline de type IgM et s’accompagne souvent d’une polyneuropathie. Bien qu’il s’agisse d’un lymphome, il existe des formes de transition entre ces deux affections.
O. Kahler, médecin autrichien (1849-1893)